Zespół KBG
Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, makrodoncją górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu[1]. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacjentów, opisanych przez Jurgena Herrmanna, Johna Mariusa Opitza, W. Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku[2].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze[1].
Objawy większe:
- cechy dysmorficzne twarzy:
- wydatna albo wysoka nasada nosa (78%)
- cienka górna warga (71%)
- przodopochylenie nozdrzy (62%)
- brachycefalia albo turricefalia (60%)
- telekantus albo hiperteloryzm (58%)
- długa rynienka podnosowa (51%)
- szerokie brwi (49%)
- przodopochylenie uszu, wydatne małżowiny uszne (42%)
- łagodny synophrys (35%)
- zmarszczki nakątne (26%)
- ptoza (24%)
- asymetria twarzy (24%)
- makrodoncja (100%)
- z oligodoncją (38%)
- nieprawidłowości budowy kośćca (100%)
- nieprawidłowe żebra lub kręgi (83%)
- opóźniony wiek kostny (79%)
- skrócenie kości długich dłoni (78%)
- brachydaktylia, klinodaktylia 5. palca (62%)
- nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (58%)
- skrócenie szyjki kości udowej lub dysplazja stawu biodrowego (50%)
- nieprawidłowości budowy mostka (29%)
- kostki wstawne (19%)
- deficyty poznawcze, opóźnienie psychoruchowe (91%)
- niskorosłość (poniżej 10 centyla) (77%)
- nieprawidłowości EEG (72%)
- z drgawkami (24%)
- nieprawidłowa implantacja włosów (58%).
Objawy mniejsze:
- pseudosyndaktylia palców 2. i 3. (46%)
- płetwistość szyi, skrócenie szyi (42%)
- wnętrostwo (28%)
- ubytek słuchu (23%)
- wady podniebienia (obejmujące także języczek) (18%)
- zez (18%)
- wrodzone wady serca (9%).
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d e Brancati, F, Sarkozy, A, Dallapiccola, B. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 50, 2006. PMID: 17163996.
- ↑ Herrmann J, Palliser PD, Tiddy W, Opitz JM. The KBG syndrome - a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. „Birth defects Original Article Series”. XI. 5, s. 7-18, 1975. PMID: 1218237.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Francesco Brancati, Anna Sarkozy, Bruno Dallapiccola. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 50, 2006. PMID: 17163996.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- KBG SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)