Analgezja wrodzona
Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SCN9A w locus 2q24[1], który odpowiada za przekazywanie pomiędzy komórkami nerwowymi impulsów bólowych do mózgu. Chorzy są zdolni do odbioru bodźców pozabólowych: dotyku, ciepła, zimna, łaskotania. Nie odczuwają jednak żadnych czynników bólowych, co może stwarzać zagrożenie życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą osiągnąć wiek dojrzały, ale ich przewidywana długość życia jest dużo krótsza od reszty populacji z uwagi na brak reakcji na stany zagrażające zdrowiu i życiu, takie jak: oparzenie, skaleczenie, złamanie nogi itp.
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
- Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
- Arefleksja - brak odruchów, spowodowany uszkodzeniem nerwów
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Drenth JP, Waxman SG. Mutations in sodium-channel gene SCN9A cause a spectrum of human genetic pain disorders. „The Journal of clinical investigation”. 12 (117), s. 3603–9, grudzień 2007. DOI: 10.1172/JCI33297. PMID: 18060017.
