Enzymatyczna terapia zastępcza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) to leczenie polegające na zastąpieniu niedoboru określonego enzymu w organizmie. Zwykle odbywa się to poprzez podanie pacjentowi dożylnego wlewu (kroplówki) roztworu zawierającego enzym[1].

ERT jest obecnie dostępna dla niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych: choroby Gauchera, choroby Fabry'ego, MPS I, MPS II (zespół Huntera), MPS VI i choroby Pompego[1]. ERT nie koryguje defektu genetycznego będącego źródłem choroby, ale jedynie zwiększa stężenie enzymu, którego brakuje pacjentowi. ERT stosuje się również w leczeniu pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) wynikającym z niedoboru deaminazy adenozynowej (ADA-SCID)[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ a b Markus Ries, Enzyme replacement therapy and beyond—in memoriam Roscoe O. Brady, M.D. (1923–2016), „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 40 (3), 2017, s. 343–356, DOI: 10.1007/s10545-017-0032-8, ISSN 0141-8955, PMID: 28314976 [dostęp 2021-06-10] (ang.).
  2. ↑ Claire Booth i inni, Management options for adenosine deaminase deficiency; proceedings of the EBMT satellite workshop (Hamburg, March 2006), „Clinical Immunology”, 123 (2), 2007, s. 139–147, DOI: 10.1016/j.clim.2006.12.009, PMID: 17300989 [dostęp 2021-06-10] (ang.).
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Enzymatyczna_terapia_zastępcza&oldid=69250453”