Kwas metylomalonowy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Kwas metylomalonowy
Ogólne informacje
Wzór sumaryczny

C4H6O4

Masa molowa

118,09 g/mol

Wygląd

krystaliczne, beżowe ciało stałe[1]

Identyfikacja
Numer CAS

516-05-2

PubChem

487

DrugBank

DB04183

Podobne związki
Podobne związki

kwas malonowy

Jeżeli nie podano inaczej, dane dotyczą
stanu standardowego (25 °C, 1000 hPa)

Kwas metylomalonowyorganiczny związek chemiczny z grupy kwasów dikarboksylowych.

Znaczenie chorobowe[edytuj | edytuj kod]

Niedobór witaminy B12 może objawiać się podwyższonym poziomem kwasu metylomalonowego i prowadzić do kwasicy metylomalonowej[3].

Jeśli podwyższonemu stężeniu kwasu metylomalonowego towarzyszy podwyższone stężenie kwasu malonowego, może to świadczyć o chorobie genetycznej spowodowanej mutacją genu ACSF3złożonej kwasicy malonowej i metylomalonowej (CMAMMA, z ang. combined malonic and methylmalonic aciduria). Obliczając stosunek kwasu malonowego do metylomalonowego w osoczu krwi, CMAMMA można odróżnić od klasycznej kwasicy metylomalonowej[4].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c Methylmalonic acid, karta charakterystyki produktu Sigma-Aldrich, Merck, numer katalogowy: M54058 [dostęp 2012-03-14]. (przeczytaj, jeśli nie wyświetla się prawidłowa wersja karty charakterystyki)
  2. Methylmalonic acid, karta charakterystyki produktu Sigma-Aldrich, Merck, numer katalogowy: M54058 [dostęp 2012-03-14] (ang.). (przeczytaj, jeśli nie wyświetla się prawidłowa wersja karty charakterystyki)
  3. Kwasice organiczne i niedobór kobalaminy [online], Warsaw Genomics [dostęp 2022-07-18].
  4. Monique G.M. de Sain-van der Velden i inni, A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, „JIMD Reports”, 30, 2016, s. 15–22, DOI10.1007/8904_2016_531, PMID26915364, PMCIDPMC5110436 (ang.).