Kwas metylomalonowy
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
Ogólne informacje | |||||||||||||||||||||||||||
Wzór sumaryczny |
C4H6O4 | ||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Masa molowa |
118,09 g/mol | ||||||||||||||||||||||||||
Wygląd |
krystaliczne, beżowe ciało stałe[1] | ||||||||||||||||||||||||||
Identyfikacja | |||||||||||||||||||||||||||
Numer CAS | |||||||||||||||||||||||||||
PubChem | |||||||||||||||||||||||||||
DrugBank | |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
Podobne związki | |||||||||||||||||||||||||||
Podobne związki | |||||||||||||||||||||||||||
Jeżeli nie podano inaczej, dane dotyczą stanu standardowego (25 °C, 1000 hPa) |
Kwas metylomalonowy – organiczny związek chemiczny z grupy kwasów dikarboksylowych.
Znaczenie chorobowe[edytuj | edytuj kod]
Niedobór witaminy B12 może objawiać się podwyższonym poziomem kwasu metylomalonowego i prowadzić do kwasicy metylomalonowej[3].
Jeśli podwyższonemu stężeniu kwasu metylomalonowego towarzyszy podwyższone stężenie kwasu malonowego, może to świadczyć o chorobie genetycznej spowodowanej mutacją genu ACSF3 – złożonej kwasicy malonowej i metylomalonowej (CMAMMA, z ang. combined malonic and methylmalonic aciduria). Obliczając stosunek kwasu malonowego do metylomalonowego w osoczu krwi, CMAMMA można odróżnić od klasycznej kwasicy metylomalonowej[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c Methylmalonic acid, karta charakterystyki produktu Sigma-Aldrich, Merck, numer katalogowy: M54058 [dostęp 2012-03-14] . (przeczytaj, jeśli nie wyświetla się prawidłowa wersja karty charakterystyki)
- ↑ Methylmalonic acid, karta charakterystyki produktu Sigma-Aldrich, Merck, numer katalogowy: M54058 [dostęp 2012-03-14] (ang.). (przeczytaj, jeśli nie wyświetla się prawidłowa wersja karty charakterystyki)
- ↑ Kwasice organiczne i niedobór kobalaminy [online], Warsaw Genomics [dostęp 2022-07-18] .
- ↑ Monique G.M. de Sain-van der Velden i inni, A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, „JIMD Reports”, 30, 2016, s. 15–22, DOI: 10.1007/8904_2016_531, PMID: 26915364, PMCID: PMC5110436 (ang.).