Miopatia Nonaki

Miopatia Nonaki (ang. Nonaka myopathy) – rzadka choroba genetyczna mięśni. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym kinazę UDP-N-acetyloglukozamino-2-epimerazy/N-acetylomannozaminy. Schorzenie jako pierwszy opisał Nonaka i wsp. w 1981 roku^[1]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Na obraz kliniczny schorzenia składają się osłabienie mięśni odsiebnych części kończyn, zaniki mięśniowe, zmiany miopatyczne w badaniu EMG. W bioptacie mięśni opisywano wtręty cytoplazmatyczne lub jądrowe o typie tubularno-włóknistym, kongofilny materiał amyloidowy w komórkach, przy braku nacieków komórek zapalnych. W badaniach laboratoryjnych stwierdzano nieznacznie podwyższony poziom fosfokinazy kreatynowej (CPK). Początek przypada na wczesną dorosłość, średnia wieku zachorowania to 26 lat.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ IkuyaI. Nonaka IkuyaI. i inni, Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation, „Journal of the Neurological Sciences”, 51 (1), 1981, s. 141–155, DOI: 10.1016/0022-510X(81)90067-8, PMID: 7252518 .

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

NONAKA MYOPATHY; NM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] IkuyaI. Nonaka IkuyaI. i inni, Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation, „Journal of the Neurological Sciences”, 51 (1), 1981, s. 141–155, DOI: 10.1016/0022-510X(81)90067-8, PMID: 7252518 .

[1]