Wikiprojekt:Tłumaczenie artykułów/Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym

Dodaj linki
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Désiré-Magloire Bourneville po raz pierwszy w roku 1880 opisał tą chorobę, nazywając ją "Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales"

Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy nie więcej niż 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować drgawki, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i problemy dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowana mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2 , kodującymi, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek [1]. W przeszłości chorobę traktowano jak patologiczną kazuistykę; obecnie, badaniom nad patogenezą TSC przypisuje się istotne znaczenie w poznawaniu procesu nowotworzenia i supresji nowotworów.

Historię badań nad stwardnieniem guzowatym można podzielić na 4 okresy.[2] Pod koniec XIX wieku, wybitni lekarze pracujący w największych szpitale kliniczne pierwsi opisali korowe i dermatologiczne objawy choroby; uczonych tych uhonorowano eponimicznymi określeniami - "choroby Bourneville'a"[3] i "znamienia Pringle'a"[4]. Na początku XX wieku skojarzono te objawy jako charakterystyczne dla jednej jednostki chorobowej. Stwierdzono, że choroba może zajmować inne narządy i zdano sobie sprawę ze zmienności obrazu klinicznego i ciężkości choroby. Pod koniec XX wieku dokonał się wielki postęp w technikach obrazowania układu nerwowego, odkryto też dwa geny których mutacje wywołują chorobę. W końcu, na początku XXI wieku miały miejsce pierwsze odkrycia pozwalające zrozumieć patomechanizmy choroby na poziomie subkomórkowym, otwierające równocześnie nowe możliwości niechirurgicznego leczenia.

XIX wiek[edytuj | edytuj kod]

Végétations vasculaires Rayera.
1835
Francuski dermatolog Pierre François Olive Rayer opublikował atlas chorób skóry. Zawiera on 22 duże, kolorowe plansze z 400 rycinami przedstawionymi usystematyzowany w sposób. Na stronie 20. rycina 1 przedstawia rysunek, który jest uważany za najwcześniejszy opis stwardnienia guzowatego.[5] Przy rysunku opisanym "végétations vasculaires" Rayer dodał komentarz - "są to małe naczynia krwionośne grudkowatego wyglądu, szeroko rozprzestrzenione na nosie i wokół ust".[6] W atlasie nie wspomniano nic o objawach towarzyszących przedstawionym zmianom skórnym .
1850
Angielscy dermatolodzy Thomas Addison i William Gull opisali na łamach Guy's Hospital Reports przypadek 4-letniej dziewczynki z "niezwykłą wysypką obejmującą w poprzek nos i część obu policzków", który określili jako "vitiligoidea tuberosa" (bielaczość guzowata).[7]
1862
Niemiecki lekarz Friedrich Daniel von Recklinghausen, pracujący wówczas jako asystent Rudolfa Virchowa w Instytucie Anatomii Patologicznej w Berlinie [8] zaprezentował Berlińskiemu Towarzystwu Położniczemu przypadek serca noworodka z kilkoma guzami, który "zmarł zaledwie po kilku [samodzielnych] oddechach".[9] Nazwał te guzy "myomata", wśród których jeden był "wielkości gołębiego jaja".[7] Zauważył także, że mózg miał "dużą liczbę stwardnień".[5] Były to prawie z całkowitą pewnością mięśniaki prążkowanokomórkowe serca oraz guzy korowe występujące w stwardnieniu guzowatym. Recklinghausen nie zdołał rozpoznać odmiennej jednostki chorobowej, odnosząc się do tego przypadku jak do anatomopatologicznej ciekawostki.[10] Nazwisko Recklinghausena zostało później powiązane z nerwiakowłókniakowatością po klasycznej publikacji z 1881.[8]
1864
Niemiecki patolog Rudolf Virchow opublikował trzytomową pracę o nowotworach, opisującą przypadek dziecka chorego na stwardnienie guzowate ze zmianami narządowymi w mózgu i sercu. Praca Virchowa zawiera pierwsza udokumentowaną wskazówkę dziedziczności choroby: siostra dziecka zmarła z powodu guza mózgu.[11]
1880
Francuski neurolog Désiré-Magloire Bourneville miał okazję spotkać się z chorobą, której eponim zawiera jego nazwisko. Bourneville pracował jako nieoficjalny asystent Jeana Martina Charcota w La Salpêtrière.[10] W czasie zastępstwa swojego nauczyciela, Lois J.F. Delasiauve,[12] odwiedzał Marie, 15-letnią dziewczynkę z opóźnieniem psychoruchowym, padaczką oraz "zlewnymi naczyniowo-grudkowymi wypryskami na policzkach i czole". W wywiadzie miała historię napadów padaczkowych od dzieciństwa, a w wieku 3 lat trafiła do szpitala dziecięcego i tam określono jej przypadek jako beznadziejny. Miała trudności z uczeniem się i nie potrafiła ani chodzić, ani mówić. W czasie opieki Boourneville'a, Marie miała coraz częstsze napady padaczkowe, które następowały jeden po drugim. Leczono ją alkoholowymi napojami z chininą, bromkiem kamfory, azotanem amylu oraz pijawkami stosowanymi za uszami. 7 maja 1879 Marie zmarła w szpitalu. Sekcja zwłok wykazała obecność twardych, zwartych guzów w zakrętach mózgu, które Bourneville nazwał Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales (stwardnieniem guzowatym zakrętów mózgu). Bourneville wywnioskował, że one są źródłem napadów padaczkowych. W dodatku, w obu nerkach znaleziono twarde białe masy "wielkości orzecha włoskiego".[13]
1881
Niemiecki lekarz Hartdegen opisał przypadek dwudniowego noworodka zmarłego w stanie padaczkowym. Badanie pośmiertne ujawniło małe guzy w komorach bocznych mózgu oraz obszary stwardnienia korowego, które Hartdegen nazwał glioma gangliocellulare cerebri congenitum.[14][15]
Zmiany w mózgu w stwardnieniu guzowatym; sklerotyczne, hipertroficzne zakręty.
1881
Bourneville i Édouard Brissaud przebadali czteroletniego chłopca w szpitalu La Bicétre. Podobnie jak poprzednio, pacjent miał guzy korowe, padaczkę i trudności w nauce. Dodatkowo stwierdzili u niego szmer serca, a w badaniu pośmiertnym okazało się, że miał małe twarde guzki w ścianach komór oraz w mózgu (grudki subependymalne), a także naczyniakomięśniakotłuszczaki w nerkach pod postacią małych guzków.[16]
1885
Francuscy lekarze Félix Balzer i Pierre Eugène Ménétrier opisali przypadek "adénomes sébacés de la face et du cuir" (gruczolaków gruczołów łojowych twarzy i głowy).[17] Obecnie wiadomo, że to określenie nie było poprawne, ponieważ nie są to ani gruczolaki, anie nie wywodzą się z gruczołów łojowych. The papular rash is now known as facial angiofibroma.[18]
1885
Francuscy dermatolodzy François Henri Hallopeau i Émile Leredde opisali przypadek zmian adenoma sebaceum o twardej i włóknistej konsystencji. Pierwsi opisali plamy szagrynowe, a później stwierdzili związek wysypki na twarzy i padaczki[19][7]
1890
Szkocki dermatolog pracujący w Londynie, John James Pringle, opisał przypadek 25-letniej kobiety z obniżoną inteligencją, szorstkimi (?) zmianami na rękach i ogach, i grudkowatą wysypką na skórze twarzy określoną póxniej od jego nazwiska guzkami Pringle'a. Pringle brought attention to five previous reports, two of which were unpublished.[20] Pringle's adenoma sebaceum would become a common eponym for the facial rash.

Początek XX wieku[edytuj | edytuj kod]

Rysunek przedstawiajacy pacjentkę chorą na stwardnienie guzowate ze zmianami typu adenoma sebaceum na twarzy (1900).
Ilustracja z pracy z 1921 roku pokazująca drobne guzki w siatkówce oka chorego, określone przez van der Hoevego jako Augengesehwülste
1901
Włoski lekarz GB Pellizzi zbadał patologiczne zmiany w mózgowiu chorych. Stwierdził ich dysplastyczny charakter, obecność heterotopii korowych i obszarów nieprawidłowej mielinizacji. Pellizzi sklasyfikował guzy do dwóch typów: typ 1 (o gładkiej powierzchni) i typ 2 (ze środkowym zagłębieniem).[21][22]
1903
Niemiecki lekarz Richard Kothe opisał włókniaki okołopaznokciowe, opisane ponownie przez duńskiego lekarza Johannesa Koenena w 1932 (od którego wzięły nazwę guzków Koenena).[23]
1906
Austriacki neurolog Alfred Walter Campbell pracujący w Anglii, uznał zmiany występujące w mózgu, skórze, sercu i nerkach za części obrazu klinicznego jednej choroby. Także jako pierwszy opisał patologiczne zmiany w oku w przebiegu TSC. Na podstawie swojego przeglądu historii 20 pacjentów jako pierwszy zaproponował diagnostyczną triadę objawów, powszechniej przypisywaną Vogtowi. [24]
1908
Niemiecki neurolog dziecięcy Heinrich Vogt ustalił kryteria diagnostyczne stwardnienia guzowatego, bezspornie potwierdzając związek zmian skórnych na twarzy z neurologicznymi następstwami guzów korowych [25][26] Triada Vogta: epilepsja-idiotyzm-adenoma sebaceum obowiązywała przez 60 lat, zanim badania Manuela Gómeza nie dowiodły, że mniej niż 1/3 pacjentów z TSC prezentuje wszystkie trzy objawy [5]
1910
J. Kirpicznick jako pierwszy stwierdził genetyczny charakter choroby. Opisał przypadek jedno- i dwujajowych bliźniąt, a takze jednej rodziny w której przypadki choroby występowały w trzech pokoleniach [27]
1911
Edward Sherlock, barrister-at-law and lecturer in biology, reported nine cases in his book on the "feeble-minded". He coined the term epiloia, a portmanteau of epilepsy and anoia (mindless).[28] The word is no longer widely used as a synonym for TSC. The geneticist Robert James Gorlin suggested in 1981 that it could be a useful acronymn for epilepsy, low intelligence, and adenoma sebaceum.[29]
1913
H. Berg jako jeden z pierwszych uznał TSC za chorobę dziedziczną, opisując zachorowania w dwóch i trzech generacjach rodzin. [30]
1914
P. Schuster opisał pacjenta z adenoma sebaceum i epilepsją, ale o normalnej inteligencji [7]. Taki niepełny fenotyp choroby określa się jako postać poronną TSC albo forme fruste.[31]
1918
Francuski lekarz René Lutembacher opisał pierwszy przypadek torbielowatych zmian w płucach w przebiegu TSC. 36-letnia pacjentka zmarła z powodu obustronnej odmy opłucnowej. Lutembacher stwierdził, że torbiele i guzki w tkance płucnej były przerzutami włókniakomięsaka nerki. Obecnie to powikłanie TSC, spotykane znacznie częściej u kobiet, określa się jako limfangioleiomiomatozę (LAM).[32][33]
1920
Duński oftalmolog Jan van der Hoeve opisał zmiany o charakterze hamartomata siatkówki (phakoma). Powiązał TSC i nerwiakowłókniakowatość w jedną grupę chorób, które określił jako fakomatozy (później używano też terminu zespołów nerwowoskórnych) [34]
1924
H. Marcus stwierdził, ze charakterystyczne dla TSC zmiany, takie jak wewnątrzczaszkowe zwapnienia, są widoczne na radiogramie [35]

Lata 1925-1975[edytuj | edytuj kod]

1932
MacDonald Critchley i Charles J.C. Earl przebadali 29 pacjentów z stwardnieniem guzowatym w ośrodkach psychiatrycznych. Zaobserwowali charakterystyczne zachowania: ruchy rąk, dziwne postawy ciała i powtarzanie wykonywanych czynności (stereotypie ruchowe) - obecnie określane jako autystyczne. Było to 11 lat zanim Leo Kanner wprowadził pojęcie autyzmu. Odnotowali również obecność białych, hipomelanotycznych plam na skórze tych pacjentów [36]
1934
N.J. Berkwitz i L.G. Rigler wykazali, że możliwe jest rozpoznanie stwardnienia guzowatego przy pomocy pneumoencefalografii, w której można uwidocznić niezwapniałe guzki podkorowe. Obraz na ścianach komór bocznych mózgu przypominał "krople wosku ściekające z palącej się świecy" [37]
1942
Sylvan E. Moolten zaproponował termin "zespół stwardnienia guzowatego" (tuberous sclerosis complex - TSC), który jest obecnie preferowany w piśmiennictwie anglojęzycznym. Nazwa odzwierciedla wielonarządową naturę choroby. Moolten wprowadził też szereg pojęć określających charakter zmian w stwardnieniu guzowatym: "the basic lesion is hamartial, becoming in turn tumor-like (hamartoma) or truly neoplastic (hamartoblastoma)."[38]
1954
Norweski patolog Reidar Eker wyhodował szczep szczurów Wistar z predyspozycją do rozwoju gruczolaków nadnerczy. Szczur Ekera został cennym modelem raka dziedziczonego w sposób dominujący.[39]
1966
Phanor Perot i Bryce Weir zostali pionierami w chirurgicznej interwencji w przypadku padaczki występującej w stwardnieniu guzowatym. Spośród siedmiu pacjentów poddanych korowej resekcji guzów, dwóch zostało uwolnionych od napadów. Wcześniej tylko czterech pacjentów zostało poddanych leczeniu chirurgicznemu w padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym.[40]
1967
J.C. Lagos i Manuel Rodríguez Gómez przebadali 71 przypadków stwardnienia guzowatego i wykazali, że w 38% osoby z tą chorobą mają prawidłowy iloraz inteligencji.[41][14]
1971
Amerykański genetyk Alfred Knudson postawił hipotezę "dwóch uderzeń" wyjaśniającą powstawanie retinoblastoma zarówno u dzieci jak i dorosłych. Według tej teorii nowotwór powstawał u dzieci z wrodzonymi mutacjami linii germinalnych, do których dołączyły się mutacje somatyczne we wczesnym okresie życia. Ten model odnosi się do wielu innych przypadków, w tym związanych z genami supresorowymi, takimi jak TSC.[42] W latach 80. badania Knudsona nad szczurami Ekera umocniły tę hipotezę[43]
1975
Giuseppe Pampiglione i E. Pugh, w artykule w The Lancet, donosili że do 69% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym zgłaszanych jest z drgawkami noworodkowymi[44]
1975
Riemann jako pierwszy zastosował USG, do badania zajętych w przebiegu stwardnienia guzowatego nerki 35-letniej kobiety z przewlekłą niewydolnością nerek [45]

Ostatnia kwarta XX wieku[edytuj | edytuj kod]

Prawidłowy skan czaszki w CT.
Prawidłowy skan czaszki w PET.
1976
Tomografia komputerowa (CT, wynaleziona w 1972) głowy okazała się być doskonałym narzędziem do diagnozowania nowotworów mózgu u dzieci, także w przypadku tych występujących w stwardnieniu guzowatym.[46]
1979
Manuel Gómez opublikował monografię: "Stwardnienie guzowate", która pozostaje standardowym podręcznikiem przez 3 edycje w ciągu 20 lat. Książka jako pierwsza opisywała pełne spektrum kliniczne stwardnienia guzowatego i ustanawiała nowy zestaw kryteriów diagnostycznych, które zastąpiły triadę Vogta.[47][14]
1982
Kenneth Arndt leczył z powodzeniem naczyniakowłókniaka twarzy za pomocą laseru argonowego.[48]
1983
Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET, wynaleziona w 1981) została porównana z elektroencefalografią (EEG) i CT. Okazało się, że jest w stanie zlokalizować korowe guzy odpowiadające za napady padaczkowe, który normalnie nie zostałyby wykryte.[49]
1984
Stwierdzono, że napad drgawek u niemowlęcia z TSC poprzedziło ogniskowe wyładowanie w EEG. [50]
1985
Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI, odkryte w 1980) zostało po raz pierwszy użyte w stwardnieniu guzowatym do zidentyfikowania zmienionych obszarów mózgu chorej dziewczynki.[51]
1987
Czułość i swoistość MR zostały ocenione na wyższe niż w przypadku CT. W badaniu, które objęło 15 pacjentów, MR pozwoliło zidentyfikować guzki podwyściółkowe wpuklające się do komór bocznych u 12 pacjentów, zaburzenie prawidłowej architektoniki korowej u 10 pacjentów (w związku z występowaniem guzów korowych), poszerzonych komór u 5 pacjentów i pozwoliło na rozróżnienie astrocytoma od łagodnych guzków subependymalnych u jednego pacjenta.[52]
1987
Stwierdzono, że obrazowanie MR pozwala na prognozowanie ciężkości klinicznego przebiegu choroby (padaczki i opóźnienia rozwoju). Badanie na 25 pacjentach wykazało istnienie korelacji z liczbą guzów korowych. W przeciwieństwie do MR, CT nie wykazało takiej przydatności, ale było skuteczniejsze w wykrywaniu zwapniałych zmian w mózgu [53]
1987
Analiza sprzężeń przeprowadzona na 19 rodzinach z TSC pozwoliła ustalić przypuszczalny locus genu odpowiedzialnego za TSC na chromosomie 9. [54]
1988
Guzy korowe wykryte w MR okazały się dokładnie odpowiadać utrwalonym miejscom ognisk w EEG w badaniu na szóstce dzieci z TSC. W szczególności guzy kory czołowej były zwiazane z drgawkami o mniejszej podatności na leczenie.[55]
1990
Stwierdzono, że wigabatryna jest wysoce skutecznym lekiem w leczeniu drgawek u dzieci, zwłaszcza u dzieci z TSC.[56] Po odkryciu w 1997 roku, że możliwym działaniem niepożądanym leku jest ciężkie trwałe ograniczenie pola widzenia, zastosowanie wigabatryny w monoterapii ograniczono do tej grupy pacjentów.[57]
1992
Analiza sprzężeń pozwoliła ustalić locus drugiego genu drugi gen związanego z TSC na 16p13.3,w pobliżu genu, którego mutacje odpowiadają za wielotorbielowatość nerek typu 1 (PKD1).[58]
1993
Zespół naukowców European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium ogłosił sklonowanie genu TSC2 kodującego tuberynę. [59]
1994
Odkryto, że szczury Ekera są zwierzęcym modelem stwardnienia guzowatego; są nosicielami mutacji w szczurzym odpowiedniku genu TSC2.[60]
1995
MRI with fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences was reported to be significantly better than standard T2-weighted images at highlighting small tubers, especially subcortical ones.[61][62]
1997
Zespół naukowców TSC1 Consortium ogłosił sklonowanie genu TSC1 kodującego hamartynę. [63]
1997
Odkryto, że gen PKD1, który odpowiada za przekazywany autosomalnie dominująco zespół wielotorbielowatych nerek oraz gen TSC2 sąsiadują ze sobą na chromosomie 16p13.3. Zespół utworzony w Institute of Medical Genetics in Wales przebadał 27 niepowiązanych pacjentów ze stwardnieniem guzowatym oraz z wielotorbielowatością nerek. Wywnioskowano, że poważne przypadki chorób nerek u osób ze stwardnieniem guzowatym są spowodowane przez sąsiedztwo delecji w genach TSC2 i PKD1. Zauważono również, że choroba była odmienna od wielotorbielowatości nerek (zaczynała się wcześniej i miała cięższy przebieg), a także TSC1 bez znaczącej choroby torbielowatej.[64]
1997
Patrick Bolton i Paul Griffiths przebadali 18 pacjentów z TSC, z których połowa miałą jakąś postać autyzmu. Znaleźli oni silną korelację pomiędzy obecnością guzów w płacie skroniowym, a wystąpieniem autyzmu.[65]
1998
Tuberous Sclerosis Consensus Conference (Konferencja Konsensusowa dotycząca Stwardnienia Guzowatego) wydała poprawione kryteria diagnostyczne, które są obecnym standardem.[66]
1998
Włoski zespół użył magnetoencefalografii do przebadania trzech pacjentów ze stwardnieniem guzowatym i częściową(?) epilepsją. W połączeniu z MRI zdołali oni znaleźć powiązanie pomiędzy guzowatymi obszarami w mózgu, nieprawidłową funkcją neuronalną, a źródłami napadów padaczkowych.[67] Późniejsze badania potwierdziły, że MEG jest lepszą metodą niż EEG w identyfikowaniu guzów odpowiedzialnych za padaczkę, które mogą stać się kandydatami do resekcji (wycięcia).[68]

XXI wiek[edytuj | edytuj kod]

Rapamycyna (sirolimus)
2001
Wieloośrodkowe badania kohortowe na 224 pacjentach zostały przeprowadzone dla sprawdzenia mutacji oraz ciężkości przebiegu choroby. Osoby z TSC2 mają lżejszą postać choroby niż inni z TSC1. Zdarza im się mniej napadów padaczkowych oraz są mniej upośledzeni umysłowo. Niektóre objawy TSC były rzadkie lub nawet nieobecne u osób z TSC1. Wnioskuje się, że "zarówno mutacje germinalne jak i somatyczne wydają się mniej powszechne w TSC1 niż w TSC2".[69]
2002
Kilka grup naukowców zbadało w jaki sposób produkty genów TSC1 i TSC2 (tuberyna i hamartyna) łącznie działają w blokowaniu szlaku sygnalizacyjnego kinazy mTOR (kinazy-ssaczego celu rapamycyny, mammalian target of rapamycin). Ten istotny szlak sygnalizacyjny reguluje proliferacjękomórek i proces supresji nowotworzenia [70].
2002
Udowodniono, że terapia rapamycyną (sirolimusem) prowadziła do zmniejszenia objętości guzów u szczurów Ekera (zwierzęcy model mutacji TSC2 człowieka)[71] oraz mysich (TSC1)[72] modeli stwardnienia guzowatego.
2006
Opublikowano obiecujące rezultaty małych badań klinicznych, w których terapia rapamycyną powodowała zmniejszenie naczyniakomięśniakotłuszczaków [73] and astrocytomas.[74]. Rozpoczęto większe, wieloośrodkowe badania nad leczeniem limfangioleiomiomatozy[75] i angiomiolipoma nerek (AML)[76] were treated with rapamycin; giant cell atrocytomas were treated with the rapamycin derivative everolimus.[77]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Tuberous Sclerosis Fact Sheet. 2006-04-11. [dostęp 2007-01-09].
  2. ↑ Rott (2005), page 2 - Introduction.
  3. ↑ Enersen, Ole Daniel: Désiré-Magloire Bourneville. [dostęp 2007-04-30].
  4. ↑ Enersen, Ole Daniel: John James Pringle. [dostęp 2007-04-30].
  5. ↑ a b c Curatolo (2003), rodział: "Hisorical Background".
  6. ↑ Rayer, Pierre François: Traité des maladies de la peau / atlas. Paris: J.B. Baillière, 1835, s. 20. [dostęp 2006-12-09]. (fr.).
  7. ↑ a b c d Jay V. Historical contributions to pediatric pathology: Tuberous Sclerosis. „Pediatric and Developmental Pathology”. 2. 2, s. 197-198, 2004. PMID: 9949228. 
  8. ↑ a b Enersen, Ole Daniel: Friedrich Daniel von Recklinghausen. [dostęp 2006-12-10].
  9. ↑ Ein Herz von einem Neugeborene welches mehrere theils nach aussen, theils nach den Höhlen prominirende Tumoren (Myomen) trug. „Monatschr Geburtsheilkd”. 20, s. 1–2, 1862. (niem.). (Cytat za Curatolo (2003))
  10. ↑ a b Jansen F, van Nieuwenhuizen O, van Huffelen A. Tuberous sclerosis complex and its founders. „Czasopismo of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry”. 75. 5, s. 770, 2004. PMID: 15090576. 
  11. ↑ Die Krankhaften Geschwülste. Vol II. Berlin: August Hirschwald, 1863–7, s. 148.(Cytat za Acierno (1994))
  12. ↑ Neurological Classics. American Association of Neurological Surgeons, 1997, s. 149-52. ISBN 1-879284-49-9.(contains an abridged translation of Bourneville's 1880 paper)
  13. ↑ Bourneville D. Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique. „Archives de neurologie, Paris”. 1, s. 81–9l, 1880. [dostęp 2006-12-10]. (fr.). 
  14. ↑ a b c Tuberous Sclerosis Complex: Mutations, Functions and Phenotypes. Stichting Tubereuze Sclerose Nederland, 2005, s. 11-12. ISBN 90-90-20193-9.
  15. ↑ Hartdegen A. Ein Fall von multipler Verhärtung des Grosshirns nebst histologisch eigenartigen harten Geschwülsten der Seitenventrikel ("Glioma gangliocellulare") bei einem Neugeborenen. „European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience”. 11. 1, s. 117-31, February 1881. DOI: 10.1007/BF02054825. 
  16. ↑ Bourneville D, Brissaud É. Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. „Archives de neurologie, Paris”. 1, s. 390–412, 1881. (Cytowane za Curatolo (2003))
  17. ↑ Balzer F, Ménétrier P. Étude sur un cas d’adénomes sébacés de la face et du cuir. „Archives de Physiologie normale et pathologique (série III)”. 6, s. 564-76, 1885. (As cited in Curatolo (2003))
  18. ↑ Sanchez N, Wick M, Perry H. Adenoma sebaceum of Pringle: a clinicopathologic review, with a discussion of related pathologic entities. „Czasopismo of Cutaneous Pathology”. 8. 6, s. 395–403, 1981. PMID: 6278000. 
  19. ↑ Hallopeau F. Sur un cas d'adenomes sébacés à forme sclereuse. „Ann Dermatol Syph”. 6, s. 473-9, 1885. (Cytat za Curatolo (2003))
  20. ↑ Pringle, JJ. A case of congenital adenoma sebaceum. „British Czasopismo of Dermatology, Oxford”. 2, s. 1–14, 1890. 
  21. ↑ Pellizzi GB. Contributo allo studio dell'idiozia: rivisita sperimentale di freniatria e medicina legale delle alienazioni mentali. „Riv Sper Freniat”. 27, s. 265-269, 1901. (Cytat za Curatolo (2003))
  22. ↑ Braffman BH, Bilaniuk LT, Naidich TP, Altman NR, Post MJ, Quencer RM, Zimmerman RA, Brody BA. MR imaging of tuberous sclerosis: pathogenesis of this phakomatosis, use of gadopentetate dimeglumine, and literature review. „Radiology”. 183. 1, s. 227-38, 1992. PMID: 1549677. 
  23. ↑ Kothe R. Zur Lehre der Talgdrüsengeschwülste. „Archives of Dermatology and Syphilis”. 68, s. 273-278, 1903. (niem.). (As cited in Rott (2005))
  24. ↑ Cerebral sclerosis. „Brain”. 28, s. 382–396, 1906. 
  25. ↑ Enersen, Ole Daniel: Heinrich Vogt. [dostęp 2006-12-11].
  26. ↑ Vogt H. Zur Diagnostik der tuberösen Sklerose. „Zeitschrift für die Erforschung und Behandlung des jugendlichen Schwachsinns auf wissenschaftlicher Grundlage, Jena”. 2, s. 1–16, 1908. (Cytat za Curatolo (2003) i Who Named It?)
  27. ↑ Kirpicznik J. Ein Fall von Tuberoser Sklerose und gleichzeitigen multiplen Nierengeschwùlsten. „Virchow's Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin”. 202. 3, s. 258, 1910. (Cytat za Curatolo (2003))
  28. ↑ The Feeble-minded, A Guide to Study and Practice.. Macmillan & Co, 1911.(As cited in Jay (2004))
  29. ↑ Victor A. McKusick, et al: #191100: Tuberous Sclerosis. 2006-10-27. [dostęp 2007-07-19].
  30. ↑ Berg H. Vererbung der tuberösen Sklerose durch zwei bzw. drei Generationen.. „Z ges Neurol Psychiatr”. 19, s. 528-539, 1913. (niem.). (As cited in Curatolo (2003))
  31. ↑ Schuster P. Beiträge zur Klinik der tuberösen Sklerose des Gehirns. „Dtsch Z Nervenheilk”. 50, s. 96-133, 1914. (niem.). (As cited in Curatolo (2003))
  32. ↑ Lutembacher R. Dysembryomes métatypique des reins. Carcinose submiliaire aigue du poumon avec emphysème généralisé et double pneumothorax. „Ann Med”. 5, s. 435-450, 1918. (fr.). (Cytat za Curatolo (2003))
  33. ↑ Abbott GF, Rosado-de-Christenson ML, Frazier AA, Franks TJ, Pugatch RD, Galvin JR.. From the archives of the AFIP: lymphangioleiomyomatosis: radiologic-pathologic correlation. „Radiographics”. 25. 3, s. 803-28, 2005. PMID: 15888627. 
  34. ↑ Van der Hoeve J. Eye symptoms in tuberous sclerosis of the brain. „Trans Ophthalmol Soc UK”. 40, s. 329-334, 1920. (As cited in Curatolo (2003))
  35. ↑ Marcus H: Svenska Làk Sallsk Forth. 1924.(Cytat za Dickerson WW. Characteristic roentgenographic changes associated with tuberous sclerosis. „Archives of Neurology and Psychiatry”, s. 199-204, 1945. , cytat za Curatolo (2003) i Gómezem (1995))
  36. ↑ Critchley M, Earl CJC. Tuberose sclerosis and allied conditions. „Brain”. 55, s. 311-346, 1932. DOI: 10.1093/brain/55.3.311. 
  37. ↑ Berkwitz NJ, Rigler LG. Tuberous sclerosis diagnosed with cerebral pneumography. „Archives of Neurology and Psychiatry”. 35, s. 833-8, 1934. (Cytat za Gómezem (1995))
  38. ↑ Moolten SE. Hamartial nature of tuberous sclerosis complex and its bearings on the tumor problem: report of a case with tumor anomaly of the kidney and adenoma sebaceum.. „Arch Intern Med”. 69, s. 589–623, 1942. 
  39. ↑ Eker R. Familial renal adenomas in Wistar rats; a preliminary report. „Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica”. 34. 6, s. 554-62, 1954. PMID: 13206757. (As cited in Yeung (1994))
  40. ↑ Perot P, Weir B, Rasmussen T. Tuberous sclerosis. Surgical therapy for seizures. „Archives of Neurology”. 15. 5, s. 498-506, 1966. PMID: 5955139. (Cytowane za Bebin EM, Kelly PJ, Gómez MR. Surgical treatment for epilepsy in cerebral tuberous sclerosis. „Epilepsia”. 34. 4, s. 651-7, 1993. PMID: 8330575. )
  41. ↑ Lagos JC, Gómez MR. Tuberous sclerosis: reappraisal of a clinical entity. „Mayo Clinic Proceedings”. 42. 1, s. 26-49, 1967. PMID: 5297238. (As cited in Curatolo (2003))
  42. ↑ Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. „Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA”. 68. 4, s. 820-3, 1971. PMID: 5279523. (Cytat za Rottem (2005))
  43. ↑ Yeung R. Lessons from the Eker rat model: from cage to bedside. „Current Molecular Medicine”. 4. 8, s. 799-806, 2004. PMID: 15579026. 
  44. ↑ Pampiglione G, Pugh E. Letter: Infantile spasms and subsequent appearance of tuberous sclerosis syndrome. „Lancet”. 2. 7943, s. 1046, 1975. PMID: 53537. 
  45. ↑ Riemann JF, Mörl M, Rott HD. Chronische Niereninsuffizienz bei Morbus Bourneville-Pringle (Chronic renal failure in bourneville-pringle's disease). „Medizinische Klinik”. 70. 26, s. 1128-32, 1975. PMID: 1223616. (niem.). (Cytat za Rottem (2005))
  46. ↑ Berger PE, Kirks DR, Gilday DL, Fitz CR, Harwood-Nash DC. Computed tomography in infants and children: intracranial neoplasms. „American Czasopismo of Roentgenology”. 127. 1, s. 129-37, 1976. PMID: 180824. 
  47. ↑ Tuberous Sclerosis. New York: Raven Press, 1979. ISBN 0-89004-313-2.(Cytat za Özgür (2005))
  48. ↑ Arndt KA. Adenoma sebaceum: successful treatment with the argon laser. „Plastic Reconstructive Surgery”. 70, s. 91-93, 1982. PMID: 7089113. (As cited in Rott (2005))
  49. ↑ Szelies B, Herholz K, Heiss W, et al. Hypometabolic cortical lesions in tuberous sclerosis with epilepsy: demonstration by positron emission tomography. „Czasopismo of Computer Assisted Tomography”. 7. 6, s. 946-53, 1983. PMID 6415136. (Cytat za Rottem (2005))
  50. ↑ Dulac O, Lemaitre A, Plouin P. The Bourneville syndrome: clinical and EEG features of epilepsy in the first rok of life. „Boll Lega Ital Epil”. 45/46, s. 39-42, 1984. (Cytat za Curatolo (2003))
  51. ↑ Kandt RS, Gebarski SS, Goetting MG. Tuberous sclerosis with cardiogenic cerebral embolism: magnetic resonance imaging. „Neurology”. 35. 8, s. 1223-5, 1985. PMID4022361. (Cytat za Rottem (2005))
  52. ↑ McMurdo SK Jr, Moore SG, et al. MR imaging of intracranial tuberous sclerosis. „AJR Am J Roentgenol”. 148. 4, s. 791-6, 1987. PMID 3493666. 
  53. ↑ Roach ES, Williams DP, Laster DW. Magnetic resonance imaging in tuberous sclerosis. „Arch Neurol”. 44. 3, s. 301-3, 1987. PMID 3827681. (Cytat za Curatolo (2003))
  54. ↑ Fryer AE, Chalmers A, Connor JM, et al. Evidence that the gene for tuberous sclerosis is on chromosome 9. „The Lancet”. 1. 8534, s. 659-61, 1987. PMID 2882085. 
  55. ↑ Curatolo P, Cusmai R. Imagerie par résonance magnétique nucléaire dans la maladie de Bourneville: relation avec les données électroencéphalographiques (Magnetic resonance imaging in the Bourneville syndrome: relations with EEG). „Neurophysiologie clinique”. 18. 5, s. 459-67, 1988. PMID 3185465. (fr.). (Cytat za Curatolo (2003))
  56. ↑ Chiron C, Dulac O, Luna D, et al. Vigabatrin in infantile spasms. „The Lancet”. 335. 8685, s. 363-4, 1990. 1967808. 
  57. ↑ Vigabatrin Paediatric Advisory Group. Guideline for prescribing vigabatrin in children has been revised. „BMJ”. 320. 7246, s. 1404-5, 2000. PMID 10858057. 
  58. ↑ Kandt RS, Haines JL, Smith M, et al. Linkage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease. „Nature Genetics”. 2. 1, s. 37-41, 1992. PMID 1303246. 
  59. ↑ European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. „Cell”. 75. 7, s. 1305-15, 1993. PMID 8269512. (Cytat za Rottem (2005))
  60. ↑ Yeung R, Xiao G, Jin F, et all. Predisposition to renal carcinoma in the Eker rat is determined by germ-line mutation of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene. „Proc Natl Acad Sci USA”. 91. 24, s. 11413-6, 1994. PMID 7972075. 
  61. ↑ Maeda M, Tartaro A, Matsuda T, Ishii Y. Cortical and subcortical tubers in tuberous sclerosis and FLAIR sequence. „Czasopismo of Computer Assisted Tomography”. 19. 4, s. 660-1, 1995. PMID: 7622707. 
  62. ↑ Takanashi J, Sugita K, Fujii K, Niimi H. MR evaluation of tuberous sclerosis: increased sensitivity with fluid-attenuated inversion recovery and relation to severity of seizures and mental retardation. „AJNR American Czasopismo of Neuroradiology”. 16. 9, s. 1923-8, 1995. PMID: 8693996. 
  63. ↑ van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. „Science”. 277. 5327, s. 805-8, 1997. PMID 9242607. 
  64. ↑ Sampson JR, Maheshwar MM, Aspinwall R, et al. Renal cystic disease in tuberous sclerosis: role of the polycystic kidney disease 1 gene. „American Czasopismo of Human Genetics”. 61. 4, s. 843-51, 1997. PMID: 9382094. 
  65. ↑ Bolton PF, Griffiths PD. Association of tuberous sclerosis of temporal lobes with autism and atypical autism. „Lancet”. 349. 9049, s. 392-5, 1997. PMID: 9033466. 
  66. ↑ Roach ES, Gómez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. „Czasopismo of Child Neurology”. 13. 12, s. 624-8, 1998. PMID: 9881533. 
  67. ↑ Peresson M, Lopez L, Narici L, Curatolo P. Magnetic source imaging and reactivity to rhythmical stimulation in tuberous sclerosis. „Brain Dev”. 20. 7, s. 512-8, 1998. PMID: 9840671. 
  68. ↑ Jansen F, Huiskamp G, van Huffelen A, Bourez-Swart M, Boere E, Gebbink T, Vincken K, van Nieuwenhuizen O. Identification of the epileptogenic tuber in patients with tuberous sclerosis: a comparison of high-resolution EEG and MEG. „Epilepsia”. 47. 1, s. 108-14, 2006. PMID: 16417538. 
  69. ↑ Dabora SL, Jozwiak S, Franz DN, et al. Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs. „The American Jounal of Human Genetics”. 68. 1, s. 64-80, 2001. PMID: 11112665. 
  70. ↑ Tee A, Fingar D, Manning B, Kwiatkowski D, Cantley L, Blenis J. Tuberous sclerosis complex-1 and -2 gene products function together to inhibit mammalian target of rapamycin (mTOR)-mediated downstream signaling. „Proc Natl Acad Sci USA”. 99. 21, s. 13571-6, 2005-10-15. PMID: 12271141. 
  71. ↑ Kenerson H, Aicher L, True L, Yeung R. Activated mammalian target of rapamycin pathway in the pathogenesis of tuberous sclerosis complex renal tumors. „Cancer Res”. 62. 20, s. 5645-50, 2002. PMID: 12384518. 
  72. ↑ Kwiatkowski D, Zhang H, Bandura J, et al. A mouse model of TSC1 reveals sex-dependent lethality from liver hemangiomas, and up-regulation of p70S6 kinase activity in Tsc1 null cells. „Hum Mol Genet”. 11. 5, s. 525-34, 2002. PMID: 11875047. 
  73. ↑ Wienecke R, Fackler I, Linsenmaier U, Mayer K, Licht T, Kretzler M. Antitumoral activity of rapamycin in renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex. „American Czasopismo of Kidney Diseases”. 48. 3, s. e27-9, Sep 2006. PMID: 16931204. 
  74. ↑ Franz DN, Leonard J, Tudor C, et al. Rapamycin causes regression of astrocytomas in tuberous sclerosis complex. „Ann Neurol”. 59. 3, s. 490-8, 2006. PMID: 16453317. 
  75. ↑ Multicenter International Lymphangioleiomyomatosis Efficacy of Sirolimus Trial (The MILES Trial). 2007-01-06. [dostęp 2007-01-10].
  76. ↑ Sirolimus in Treating Patients With Angiomyolipoma of the Kidney. 2006-11-21. [dostęp 2007-01-10].
  77. ↑ Everolimus (RAD001) Therapy of Giant Cell Astrocytoma in Patients With Tuberous Sclerosis Complex. 2006-12-13. [dostęp 2007-01-10].

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Wikiprojekt:Tłumaczenie_artykułów/Historia_odkrycia_i_badań_nad_stwardnieniem_guzowatym&oldid=73667468”