Zespół Adamsa-Olivera
Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku[1] i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne[2]. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu[3]. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Adams FM, Oliver CP (1945). "Hereditary deformities in man due to arrested development.". J Hered 36: 3–7.
- ↑ P. Verdyck, B. Blaumeiser, M. Holder-Espinasse, W. Van Hul i inni. Adams-Oliver syndrome: clinical description of a four-generation family and exclusion of five candidate genes.. „Clin Genet”. 69 (1), s. 86-92, Jan 2006. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2006.00552.x. PMID: 16451141.
- ↑ CB. Whitley, RJ. Gorlin. Adams-Oliver syndrome revisited. „Am J Med Genet”. 40 (3), s. 319-26, Sep 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320400315. PMID: 1951437.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 23-25. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- ADAMS-OLIVER SYNDROME; AOS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
