Zespół Marinescu-Sjögrena
Zespół Marinescu-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)[1] – rzadki zespół wad wrodzonych o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Na obraz kliniczny zespołu składają się: ataksja móżdżkowa, zaćma wrodzona albo ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, niskorosłość, dyzartria, łagodne lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Chorobę wywołują mutacje o charakterze dysrupcji w genie SIL1 w locus 5q31. Opis choroby przedstawił w węgierskiej literaturze już w 1909 roku Ernő Emil Moravcsik[2]; w 1931 roku dokonał tego ponownie rumuński neurolog Gheorghe Marinescu[3], a następnie Karl Gustaf Torsten Sjögren w 1947[4]. Adolphe Franceschetti i wsp. w 1956 roku na konferencji w Genewie przedstawili własny przypadek choroby i przegląd piśmiennictwa, proponując stosowaną do dziś nazwę zespołu[5]. Artykuł Moravscika, napisany w języku węgierskim, został przypomniany dopiero w 1985 roku[6].
W około połowie przypadków stwierdza się mutacje genu SIL1[7][8].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
- ↑ Moravcsik EE. Friedreich’sche hereditaere Ataxie. Orvosi Hetilap 25, ss. 1094 (1904)
- ↑ Marinesco G, Draganesco S, Vasiliu D. Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du development somato-neuro-psychique. „Encephale”. 26, s. 97-109, 1931.
- ↑ Sjogren, T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligophrenia. „Acta Psychiat Neurol Scand”. 46 (suppl), s. 286-289, 1947.
- ↑ Franceschetti A, Marty F, Klein D. Un syndrome rare: Heredoataxie avec cataracte congenitale et retard mental. Confin Neurol 16, 271-275 (1956)
- ↑ Superneau D, Wertelecki W, Zellweger H. The Marinesco-Sjögren syndrome described a quarter of a century before Marinesco. „Am J Med Genet”. 22. 3, s. 647-8, 1985. DOI: 10.1002/ajmg.1320220331. PMID: 3904448.
- ↑ Senderek J, Krieger M, Stendel C, Bergmann C, Moser M, Breitbach-Faller N, Rudnik-Schöneborn S, Blaschek A, Wolf NI, Harting I, North K, Smith J, Muntoni F, Brockington M, Quijano-Roy S, Renault F, Herrmann R, Hendershot LM, Schröder JM, Lochmüller H, Topaloglu H, Voit T, Weis J, Ebinger F, Zerres K. Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy. „Nat Genet”. 37. 12, s. 1312-4, 2005. DOI: 10.1038/ng1678. PMID: 16282977.
- ↑ Anttonen AK, Mahjneh I, Hämäläinen RH, Lagier-Tourenne C, Kopra O, Waris L, Anttonen M, Joensuu T, Kalimo H, Paetau A, Tranebjaerg L, Chaigne D, Koenig M, Eeg-Olofsson O, Udd B, Somer M, Somer H, Lehesjoki AE. The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone. „Nat Genet”. 37. 12, s. 1309-11, 2005. DOI: 10.1038/ng1677. PMID: 16282978.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- MARINESCO-SJOGREN SYNDROME; MSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- http://www.marinesco-sjogren.org/
- Marinesco-Sjögren syndrome w bazie Who Named It (ang.)
