Zespół Sheldona-Halla

Zespół Sheldona-Halla (ang. Sheldon-Hall syndrome, SHS) – rzadki zespół wad wrodzonych z grupy zespołów wrodzonych przykurczy stawowych. W aktualnej klasyfikacji artrogrypoz określany jest jako artrogrypoza dystalna typu 2B, DA2B^[1].

Zespół Sheldona-Halla charakteryzuje się przykurczami w dystalnych (dalszych) stawach kończyn, trójkątną twarzą, antymongoloidalnym ustawieniem szpar powiekowych, małymi ustami i wysoko wysklepionym podniebieniem. Często stwierdza się wyraźnie zarysowane fałdy nosowo-wargowe, przytwierdzone skrawki uszne, niewielką płetwistość szyi, niskorosłość, kamptodaktylię, ulnaryzację palców dłoni, stopę końsko-szpotawą. Przykurcze zwykle są największe w okresie noworodkowym i nie postępują. Oczekiwana długość życia jest taka jak dla ogółu populacji, zespół nie wiąże się z upośledzeniem zdolności umysłowych^[2].

W literaturze medycznej przedstawiono dotąd mniej niż 100 przypadków tej choroby. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, około połowa przypadków występuje sporadycznie (nie rodzinnie). W około połowie przypadków stwierdza się mutacje w genach MYH3, TNNI2 lub TNNT3^[3]. Rozpoznanie zespołu opiera się o kryteria kliniczne. Analiza genetyczna mutacji jest przydatna w diagnostyce różnicowej ze zbliżonymi fenotypowo zespołami przykurczy stawowych, np. artrogrypozą dystalną typu 1 lub zespołem Freemana-Sheldona.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes.. „American journal of medical genetics”. 4 (65), s. 277–81, listopad 1996. PMID: 8923935.
↑ Reha M.R.M. Toydemir Reha M.R.M., Michael J.M.J. Bamshad Michael J.M.J., Sheldon-Hall syndrome, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 4, 2009, s. 11, DOI: 10.1186/1750-1172-4-11, ISSN 1750-1172, PMID: 19309503, PMCID: PMC2663550 .
↑ Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes. „American journal of human genetics”. 3 (72), s. 681–90, marzec 2003. DOI: 10.1086/368294. PMID: 12592607.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes.. „American journal of medical genetics”. 4 (65), s. 277–81, listopad 1996. PMID: 8923935.

[toydemir-2] Reha M.R.M. Toydemir Reha M.R.M., Michael J.M.J. Bamshad Michael J.M.J., Sheldon-Hall syndrome, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 4, 2009, s. 11, DOI: 10.1186/1750-1172-4-11, ISSN 1750-1172, PMID: 19309503, PMCID: PMC2663550 .

[3] Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes. „American journal of human genetics”. 3 (72), s. 681–90, marzec 2003. DOI: 10.1086/368294. PMID: 12592607.

[1]

[2]

[3]