Zespół Toriello-Careya

Zespół Toriello-Careya (agenezja ciała modzelowatego z anomaliami twarzy i sekwencją Robina, ang. Toriello-Carey syndrome, agenesis of corpus callosum with facial anomalies and Robin sequence) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Toriello i Careya w 1988 roku u czwórki dzieci^[1]. Termin zespołu Toriello-Careya wprowadził Lacombe i wsp. w 1992 roku^[2]. Dziedziczenie jest najprawdopodobniej autosomalne recesywne^[3], chociaż przedstawiano też dowody na dziedziczenie sprzężone z płcią^[4].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na fenotyp zespołu składają się:

agenezja ciała modzelowatego
hipotonia mięśniowa
cechy dysmorficzne twarzy:
- telekantus
- krótkie szpary powiekowe
- mały nos
- przodopochylenie nozdrzy
nieprawidłowy kształt małżowin usznych
sekwencja Robina
nadmiar skóry na karku
wady krtani
wrodzone wady serca
fibroelastoza wsierdzia^[5]
krótkie kończyny górne

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Toriello HV, Carey JC. Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome?. „American journal of medical genetics”. 1 (31), s. 17–23, wrzesień 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320310105. PMID: 3223497.
↑ Lacombe D, Creusot G, Battin J. New case of Toriello-Carey syndrome. „American journal of medical genetics”. 3 (42), s. 374–6, luty 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420325. PMID: 1536182.
↑ Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Taketomi H, Iha T, Ohta T, Naritomi K. Two sisters with Toriello-Carey syndrome. „American journal of medical genetics”. 3 (87), s. 262–4, listopad 1999. PMID: 10564882.
↑ PaulaP. Czarnecki PaulaP., DidierD. Lacombe DidierD., LesterL. Weiss LesterL., Toriello-Carey syndrome: evidence for X-linked inheritance, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (4), 1996, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<291::AID-AJMG9>3.0.CO;2-S, PMID: 8923938 .
↑ Ohta H, Masuno M, Kimura J, Imaizumi K, Kuroki Y, Yasui S, Aida N, Tanaka Y. Toriello-Carey syndrome with endocardial fibroelastosis. „American journal of medical genetics”. 3 (87), s. 271–2, listopad 1999. PMID: 10564885.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND ROBIN SEQUENCE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Toriello HV, Carey JC. Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome?. „American journal of medical genetics”. 1 (31), s. 17–23, wrzesień 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320310105. PMID: 3223497.

[2] Lacombe D, Creusot G, Battin J. New case of Toriello-Carey syndrome. „American journal of medical genetics”. 3 (42), s. 374–6, luty 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420325. PMID: 1536182.

[3] Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Taketomi H, Iha T, Ohta T, Naritomi K. Two sisters with Toriello-Carey syndrome. „American journal of medical genetics”. 3 (87), s. 262–4, listopad 1999. PMID: 10564882.

[4] PaulaP. Czarnecki PaulaP., DidierD. Lacombe DidierD., LesterL. Weiss LesterL., Toriello-Carey syndrome: evidence for X-linked inheritance, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (4), 1996, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<291::AID-AJMG9>3.0.CO;2-S, PMID: 8923938 .

[5] Ohta H, Masuno M, Kimura J, Imaizumi K, Kuroki Y, Yasui S, Aida N, Tanaka Y. Toriello-Carey syndrome with endocardial fibroelastosis. „American journal of medical genetics”. 3 (87), s. 271–2, listopad 1999. PMID: 10564885.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]