Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów

Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (ang. Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 1990 roku przez Warburga i wsp. u rodzeństwa Jemenitów^[1]. Istnieją przesłanki, że chorobę powodują mutacje w genie homeotycznym SOX10^[2]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne^[3].

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

mała rogówka oka (microcornea)
koloboma tęczówki
oczopląs
ciężka czuciowo-nerwowa utrata słuchu
hipopigmentacja
liczne piegi
choroba Hirschsprunga

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ M.M. Warburg M.M. i inni, The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: a new oculo-dermato-auditory syndrome, „Ophthalmic Paediatrics and Genetics”, 11 (3), 1990, s. 201–207, DOI: 10.3109/13816819009020980, PMID: 2280978 .
↑ NadègeN. Bondurand NadègeN. i inni, A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies, „Human Molecular Genetics”, 8 (9), 1999, s. 1785–1789, DOI: 10.1093/hmg/8.9.1785, PMID: 10441344 .
↑ Raoul C.M.R.C.M. Hennekam Raoul C.M.R.C.M., Robert J.R.J. Gorlin Robert J.R.J., Confirmation of Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (2), 1996, s. 146–148, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65:2<146::AID-AJMG13>3.0.CO;2-Q, PMID: 8911608 .

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

YEMENITE DEAF-BLIND HYPOPIGMENTATION SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] M.M. Warburg M.M. i inni, The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: a new oculo-dermato-auditory syndrome, „Ophthalmic Paediatrics and Genetics”, 11 (3), 1990, s. 201–207, DOI: 10.3109/13816819009020980, PMID: 2280978 .

[2] NadègeN. Bondurand NadègeN. i inni, A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies, „Human Molecular Genetics”, 8 (9), 1999, s. 1785–1789, DOI: 10.1093/hmg/8.9.1785, PMID: 10441344 .

[3] Raoul C.M.R.C.M. Hennekam Raoul C.M.R.C.M., Robert J.R.J. Gorlin Robert J.R.J., Confirmation of Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (2), 1996, s. 146–148, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65:2<146::AID-AJMG13>3.0.CO;2-Q, PMID: 8911608 .

[1]

[2]

[3]