Zespoły hiper IgM

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespoły hiper IgM – grupa pierwotnych zaburzeń odporności charakteryzujących się podwyższonym lub normalnym poziomem immunoglobuliny M (IgM) i znacznym niedoborem immunoglobulin G (IgG), A (IgA) i E (IgE) w surowicy.

Podłożem powstawania zespołów hiper IgM jest zablokowanie zjawiska zdolności przełączania klas immunoglobulin innych niż IgM, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje.

Zaobserwowano także znacząco częstsze występowanie zaburzeń o charakterze autoimmunizacyjnym i predyspozycję do zachorowania na chłoniaki[1].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Do najczęstszych stanów klinicznych w przebiegu zespołów hiper IgM należą[2][3]:

  • zakażenie lub zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis jiroveci (PCP), często pojawia się już w wieku niemowlęcym (80%). Zapalenia płuc wywołane innymi patogenami są o wiele rzadsze (20%).
  • zapalenie zatok
  • zapalenie ucha środkowego
  • nawracająca lub przewlekła biegunka
  • sepsa
  • zakażenia OUN
  • wirusowe zapalenie wątroby
  • neutropenia

Etiologia i patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

U podłoża wystąpienia zespołów hiper IgM są różne wady genetyczne, których zdecydowana większość jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X, a zdecydowana większość chorych jest płci męskiej[4].

  • indukowany aktywacją niedobór deaminazy cytydyny (AID)
  • niedobór CD40
  • niedobór ligandu CD40 (CD40L)
  • niedobory glikozylazy uracyl-DNA (UNG)

Limfocyty B początkowo wytwarzają immunoglobulinę M, zanim dojdzie do przełączania klas w wyniku ekspozycji na rozpoznany antygen. W warunkach fizjologicznych w limfocytach B skutecznie zachodzi przełączanie klas i produkcja w razie potrzeby innych klas przeciwciał, by przeciwdziałać zagrażających organizmowi patogenom. U chorych z zespołami hiper IgM limfocyty B wytwarzają przeciwciała IgM, a ponieważ nie mogą przełączyć się na inne przeciwciało powoduje to nadprodukcję przeciwciał IgM i niedostateczną produkcję IgA, IgG i IgE.

Typy zespołu hiper IgM[edytuj | edytuj kod]

Opisano pięć typów zespołu hiper IgM[5]:

  • zespół hiper IgM typu 1 – dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, wywołany mutacjami genu CD40LG, najczęściej występujący typ[6]
  • zespół hiper IgM typu 2 – dziedziczenie autosomalne recesywne, wywołany mutacjami genu AICDA[7]
  • zespół hiper IgM typu 3 – dziedziczenie autosomalne recesywne, wywołany mutacjami genu CD40, klinicznie podobny do typu 2[8]
  • zespół hiper IgM typu 4 – nie znaleziono defektu genetycznego
  • zespół hiper IgM typu 5 – wywołany mutacjami genu UNG[9]

Rzadkie zaburzenie genetyczne, dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X wiąże się z także z niedoborem odporności i z podwyższonym poziomem IgM (z powodu niezdolności komórek B do przełączania klas immunoglobulin). To zaburzenie jest czasami określane jako zespół hiper IgM typu 6[10].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Nashmia Qamar, Ramsay L. Fuleihan, The hyper IgM syndromes, „Clinical Reviews in Allergy & Immunology”, 46 (2), 2014, s. 120–130, DOI: 10.1007/s12016-013-8378-7, ISSN 1559-0267, PMID: 23797640 [dostęp 2021-01-10].
  2. ↑ X-linked Immunodeficiency With Hyper IgM Clinical Presentation: History, Physical, Causes. (ang.).
  3. ↑ E. Graham Davies, Adrian J. Thrasher, Update on the hyper immunoglobulin M syndromes, „British Journal of Haematology”, 149 (2), 2010, s. 167–180, DOI: 10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x, ISSN 1365-2141, PMID: 20180797, PMCID: PMC2855828 [dostęp 2021-01-10].
  4. ↑ Judith Johnson, Alexandra H. Filipovich, Kejian Zhang. X-Linked Hyper IgM Syndrome. „GeneReviews”, 20 lutego 2020. [dostęp 2021-01-10]. (ang.). 
  5. ↑ Krzysztof Bryniarski: Pierwotne niedobory odporności. W: Krzysztof Bryniarski et al.: Immunologia. Podręcznik dla studentów wydziałów medycznych i lekarzy.. Wrocław: Edra Urban & Partner, 2017, s. 219. ISBN 978-83-65625-62-5.
  6. ↑ Zespół hiper IgM typu 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  7. ↑ Zespół hiper IgM typu 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  8. ↑ Zespół hiper IgM typu 3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  9. ↑ Zespół hiper IgM typu 5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  10. ↑ Hyper IgM Syndromes [online], NORD (National Organization for Rare Disorders) [dostęp 2021-01-10] (ang.).
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespoły_hiper_IgM&oldid=66927531”